הוכן ע"י קבוצת מורים בכפר סבא - המרכז הארצי למורי הביולוגיה: יהודית ברזילי, מלכה חן ציון, 
בלה יעבץ, בת עמי עקד, רחל קסנר, מירי קרייצמן.

תורשה בהיקף רחב

המחלה Nephrogenic diabetes insipidus   היא מחלת כליות נדירה שההפרעה העיקרית שלה היא חוסר רגישות של אבובית הנפרון להורמוןADH  .
כתוצאה מכך  גדל מאוד נפח  השתן אצל האנשים החולים בה. דבר זה מלווה גם בהרגשת צמא מתמדת. ידוע מצב חמור של תופעה זו וכן מצב מתון שלה.
המחלה הופיעה פעמים רבות אצל כמה מבני משפחה אחת, ועל כן הועלתה ההשערה כי התופעה היא גנטית. 
לפניכם תוצאות מעקב של כמה דורות במשפחה כזו (אין נתונים לגבי דור ראשון ושני).

                              זכר   נקבה                                         

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

17

18

19

20

21

23

24

22

16

דור ראשון

דור שני

דור שלישי

דור רביעי

דור חמישי

הרגשת צמא חמורה

הרגשת צמא מתונה

אינו מושפע - בריא

5

4

3

2

1

                                                                                          

                                                                                                     

                                                                                           3

   Nephrogenic diabetes insipidus 
שושלת משפחתית שבה מופיעה המחלה

מבדיקת שושלות אחרות התברר כי המחלה בצורתה החמורה מופיעה  אצל זכרים. כמו כן, הזכרים אינם מעבירים את המחלה לבניהם.
מהי השערתכם בדבר הורשת גורם המחלה בבני אדם ? 
בתשובתכם התייחסו לסעיפים הבאים:
1. האם הגן למחלה מצוי בתאחיזה לזוויג  או לאוטוזום ? נמקו. (3 נקודות)
2. מהו אופי האלל הגורם למחלה (דומיננטי, רצסיבי, דומיננטי חלקי) ?  נמקו. (2 נקודות)
3. מהו הגנוטיפ של בני המשפחה המסומנים במספרים 9, 10, 13, 14 ? (4 נקודות)
4. אם גבר חולה יינשא לאישה בעלת מחלה מתונה,  מה ההסתברות אצל זוג זה, להולדת ילדים חולים במחלה? הוכיחו באמצעות סכמה של הכלאה. (5 נקודות)
5. מה היה הפנוטיפ והגנוטיפ של בני הזוג בדור השני ? נמקו. (4 נקודות)