גן אחד – אנזים אחד  (עלון מורי הביולוגיה)

*	קרא בעיון את הנתונים בכל סעיף וסעיף וענה על השאלות

1.	מזונו של האדם אינו חייב להכיל את כל החומצות אמיניות כדי להבטיח את התפתחותו התקינה של הגוף. ביכולתו של האדם ליצור בגופו חומצות אמיניות רבות, הדרושות לבניין חלבוניו, מחומצות אמיניות אחרות. אולם רק חלק מן החומצות האמיניות(8 ),  אין הגוף יכול לייצר מחומצות אמיניות אחרות.
חומצות אמיניות אלה, הקרויות הכרחיות  (או חיוניות), חייב האדם לקבל מן המוכן, במזונו. 

החלבונים המכילים חומצות אמיניות הכרחיות קרויים חלבונים שלמים. החלבונים חסרי חומצות אמיניות אמיניות הכרחיות הם חלבונים בלתי שלמים.
פניל אלנין היא חומצה אמינית הכרחית ומקורה בחלבוני מזון, או בחלבוני רקמה. 
צמחים ומיקראורגנזימים רבים מסוגלים לסנתז את כל החומצות האמיניות.
הדיאגרמה הבאה מתארת כמה מן התהליכים המתרחשים בתא.

חלבון

חלבון

אנזים 1

                   אנזים 3                  אנזים 2           

מלנין
(פיגמנט שחור)               

ח' פניל אלנין

ח' טירוזין

חומצה פניל פירובית

                                          אנזים 5 

                                                          אנזים 6

CO2+H2O

דיאגרמה מספר 1

א.	אלו שינויים חייבים לעבור החלבונים על מנת לספק את מלאי פניל אלנין לתאים?
ב.	 עיין בדיאגרמה. האם טירוזין היא חומצה אמינית הכרחית ? נמק!
ג.	 מהם התהליכים בהם משתתפת חומצה פניל אלנין בתא ?

2.	התכונה הנבדקת : מחלה תורשתית- פניל קטונוריה.
נתונים:	הילדים החולים נולדים להורים בריאים.
	שעור התחלואה באוכלוסייה  נמוך.
	שעור התחלואה אצל בנים ובנות – דומה.

3.	צייר שושלת יוחסין של המשפחה  לפי הנתונים הבאים: לזוג הורים בריאים נולדה בת חולה, שני בנים בריאים ובת  בריאה, הבת הבריאה התחתנה עם בעל בריא ונולדו להם בן חולה ובת בריאה.( סמן בת בעיגול, ובן בריבוע – בפרט חולה מלא את הצורה).
א.	רשום ליד כל פרט בשושלת מה הגנוטיפים האפשריים שלו. 
4.	 מהי דרך ההורשה של התכונה , האם היא קשורה למין? נמק! 

התכונה זוהתה לראשונה ע"י הרופא פולינג בשנת 1934 כמחלת פניל קטנוריה, החוקר בדק את הביטויים הפנוטיפים של המחלה. לפניך תוצאות המחקר  ( בסעיפים הבאים)

מנת משכל IQ   ( מנת משכל של רוב האוכלוסייה הנורמלית נעה בין 80-120 ) 
מספר חולים שנבדקו	IQ	
122	10	
88	11-12	
41	21-30	
34	31-40	
31	41-50	
7	51-60	
4	61-70	
3	70	

5.	מהו המאפיין ( הסימן הפנוטיפי ) הבולט של המחלה ?

6.	 בדיקות שתן
נתונים:
בנוזל השתן של חולי פניל קטנוריה נמצא:
א.	ריכוז גבוה של חומצה פניל אלנין.
ב.	ריכוז גבוה של חומצה פניל פירובית – ריכוז גבוה פי 40 מאשר אצל בריאים.
ג.	ריכוז חומצה פניל פירובית בשתן  תלוי בדיאטה של החולה. ככל שהדיאטה עשירה יותר בחומצה פניל אלנין, עולה ריכוז חומצה פניל פירובית.
7.	מה הסיבה האפשרית לעליה בריכוז של חומצה פניל פירובית בשתן של אנשים חולים?
8.	 מדוע ריכוז חומצה פניל פירובית נמוך יותר בשתן של אנשים בריאים?
9.	 מדוע ריכוז החומצה פניל פירובית בשתן תלוי בדיאטה של החולה ?

בדיקות דם
נתונים:
א.	אצל אנשים חולים נמצא ריכוז גבוה של חומצה פניל אלנין בנוזל הדם.
ריכוז החומצה פניל אלנין גבוה אצל החולים פי 40 מאשר אצל הבריאים.
ב.	ריכוז פניל אלנין בדם של חולים תלוי בטיב  התזונה. דיאטה עשירה בפניל אלנין ן או בחלבון מעלה את ריכוז החומצה בדם.
דיאטה עשירה בחומצות אמיניות אחרות אינה גורמת לעליה בריכוז פניל אלנין בדם.
חולים שהוחזקו זמן ממושך בדיאטה  המספקת כמות מזערית של פניל אלנין ההכרחית  לבנין תקין של חלבונים בגוף, רמת פניל אלנין בדמם מתקרבת לזו של אנשים בריאים.

על מנת לבדוק את הסיבה לעליה של ריכוז פניל אלנין בדם בוצע הניסוי הבא:
קבוצת ניסוי ( אנשים חולים) וקבוצת בקרה, קיבלה מנה של פניל אלנין ( 5 ג"ר בטיפול דרך הפה). בפרקי זמן שונים לאחר הטיפול נבדק ריכוז טירוזין בדם.
לפניך התוצאות בטבלה :
שעות	רמת טירוזין אצל חולים	רמת טירוזין אצל בריאים	
0	1.2	1.2	
1	1.2	1.6	
2	1.2	2.2	
3	1.2	1.6	
4	1.2	1.6	
5	1.2	1.6	

10.	שרטט גרף של התוצאות, ותאר את התוצאות בכתב.
11.	מדוע טופלו הקבוצות שבניסוי בפניל אלנין ונבדקו ביחס לחומצה טירוזין?
12.	מהי הסיבה האפשרית לעלייה בריכוז טירוזין בדם של אדם בריא ?
13.	 מהי הסיבה האפשרית לירידה בריכוז טירוזין בדם של אדם בריא לאחר פרק זמן מסוים ?
14.	מהי הסיבה האפשרית לכך שאין עלייה בריכוז הטירוזין בדמו של אדם חולה?	
15.	האם לאור ההנחות שלך, תוכל להסביר את הנתונים א' ו- ב' המופיעים בנתוני בדיקת הדם.

חוקרים אחרים שבדקו את התופעה השתמשו בטכניקה אחרת. קבוצת ניסוי וקבוצת בקרה טופלו במנה של פניל אלנין מסומן (ראדיואקטיבי C14 ), בטיפול דרך הפה. 
לאחר 24 שעות ו- 48 שעות בודדו מנוזל הדם חומצות פניל אלנין וטירוזין ונבדקה פעולתן הראדיואקטיבית.

	ריכוז טירוזין יחס--- 
ריכוז פניל אלנין (5)	ריכוז טירוזין מבוטא ביחידות ראדיואקטיביות
(4 )	ריכוז פניל אלנין מבוטא ביחידות רדיואקטיבייות
(3)	זמן לאחר טיפול שעות (2)	
אדם א' ביקורת	0.26	2.79	10.40	24	
	0.29	2.24	7.48	48	
אדם ב' ביקורת	0.20	4.80	24.60	24	
	0.22	4.70	21.00	48.00	
אדם א' חולה	0.016	0.91	55.00	24.00	
	0.023	0.89	39.00	48.00	
אדם ב' חולה	0.016	0.70	46.00	24.00	
	0.021	0.69	33.00	48.00	

16.	תאר את תוצאות הניסוי. ( התייחס לשינויים בריכוז פניל אלנין וטירוזין בפרקי הזמן השונים).
17.	מה מתארת עמודה מספר 5 בטבלה ?
ולשם מה צורפה לתיאור תוצאות הניסוי ?
18.	 במה עדיף ניסוי זה על הניסוי הקודם ?
הסבר והסק מסקנות לאור הניסויים והנתונים שבסעיפים בדיקות שתן ובדיקות דם.
19.	האם תוצאות הניסוי מאשרת את התוצאות של הניסוי הקודם?  וכיצד?
20.	מהי המסקנה לאור שני הניסויים ?

נוזל מוח השדרה
נתונים:  בנוזל מוח השדרה של אנשים חולים נמצא ריכוז גבוה של חומצה פניל אלנין ( בהשוואה לאנשים בריאים).
21.	מהי הסיבה האפשרית לפיגור שכלי המופיע כסימפטום בולט של המחלה ?

צבעי שיער
נתונים:
אצל רוב החולים גוון השיער בהיר יותר מאשר אצל שאר בני המשפחה הבריאים.

22.	האם תוכל למצוא סיבה אפשרית לגוון שיער בהיר אצל חולי פניל קטנוריה?

סיכום:
22.	מהם הביטויים הפנוטיפים של מחלת פניל קטנוריה?(4 ביטויים)
23.	ציין את הסיבה העיקרית להופעת כל הסימפטומים של המחלה?
24.	האם המחלה ניתנת למניעה? כיצד?

התרגיל פותח ע"י צוות הביולוגיה בבית ספר תיכון עירוני א' חיפה.
הנתונים לעבודה נלקחו מ- Human Biochemical genetics-H.Harri