הוכן ע"י אילנה אדר
מוטציות  : דף עבודה
הנתונים  מהספר גנטיקה מולקולרית וביוטכנולוגיה, המחלקה להוראת המדעים, מכון ויצמן 
המחלה ציסטיק פיברוזיס (לייפת כיסנית  -CF) היא מחלה תורשתית אנושה ונפוצה. באנגליה ובצפון אמריקה חולה בה אחד מכל 2000 יילודים.
מהמחלה מתים כל שנה 5000 בני אדם.
המחלה רצסיבית. החולה במחלה זו קיבל גן פגום משני הוריו.
המחלה גורמת לליקויים בתפקודן של בלוטות ההפרשה החיצוניות, המתבטאים, בין היתר,  בייצור זיעה מלוחה מאד וכמויות גדולות של ריר צמיג בדרכי הנשימה. כתוצאה מכך סובלים החולים מבעיות נשימה, והם מועדים לזיהומי ריאות.
לפניך רצף של גדיל  DNA ובו מקטע תקין מהגן הפגוע של חולי CF.

...TAA TAG AAA CCT CAA..              התחלת קריאה

א.	רשום את הגדיל השני של ה DNA.
ב.	רשום את סדר הנוקלאוטידים ב RNA שיתועתק מהגדיל המשמעותי.
ג.	רשום, בעזרת הטבלה, את רצף החומצות האמיניות בחלבון שייבנה לפי מקטע זה.
ד.	נמצא ש – 70% מהחולים בצפון אירופה וצפון אמריקה, נושאי מוטציה זהה בגן. במוטציה זו חסרים G של השלשה השניה ו AA מהשלשה השלישית. רשום את רצף ה DNA הפגום.
ה.	רשום את רצף ה RNA הפגום.
ו.	רשום את רצף חומצות האמניות החלבון. סכם את השינויים.

בפגם אצל החולים הוא בחלבון הובלה המעוגן בקרום התא אשר "שואב" אנרגיה לפעילותו מ ATP. החלבון מכונה CFTR. בחולים הסימפטומים של המחלה נגרמים בשל הובלה פגומה של יונים דרך קרומי התאים.

לפנכם חמישה גדילי RNA שליח. רשמו לכל אחד מהם את רצף החומצות האמיניות המתאים לו.
גדיל ה- RNA הראשון הוא המקורי, התקין.
שלושת הבאים אחריו הם מוטנטים של ה – RNA המקורי.
בכל מוטנט: א. סמנו את אזור המוטציה.
                ב. הגדירו באיזו מוטציה מדובר.
	    ג.  סכמו למה גורמת המוטציה.

רצף מקורי:               ....UGU,GCU,UUG,CGA,GUC... ...              התחלת קריאה

מוטנט 1:                   ....UGU,GCU,UUG,UGA,GUC...

מוטנט 2:                    ....UGU,GCU, CGA,GUC...

מוטנט 3:                    ....UGU,GAC,UUU,GCG,AGUC...

מוטנט 4 :                 ....UGU,GCU,UAG,CGA,GUC...