בי"ס תיכון ע"ש ד"ר ח' קוגל

תאונות של הבריאה
תמליל של פרק מסדרת ה-BBC :  DNA  ויישומיו 
מוגש ע"י יהודית שניצר

	כל יצור חי הוא תוצאה של תאונה. כל יצור השתנה באופן מיקרי במשך הדורות ליצור אחר וכך נוצר מיגוון  של צורות חיים על פני האדמה.

 	היה זה צ'ארלס דארווין שהסביר לראשונה איך נוצר מבחר כה גדול של צמחים ובעלי-חיים. הוא כתב את התיאוריה המהפכנית על האבולוציה. זה היה כל כך שנוי במחלוקת שלקח לו 20 שנה עד שהיה לו אומץ לפרסם אותה. התיאוריה של דארווין גרמה לסערה מכיון שהציעה שלאדם ולקוף יש אב קדמון משותף. הוא כתב שכל מין יכול בסופו של דבר להתפצל למינים נפרדים כתוצאה משינויים קטנים שמצטברים עם הזמן. מה שמפתיע הוא שדארווין אכן צדק. הגנטיקה המודרנית מאשרת את מה שכתב לפני 150 שנה בספרו המפורסם ''מוצא המינים''. 

	הגנטיקה המודרנית מראה שה-DNA עושה זאת.  DNA נושא מידע לבניית כל היצורים החיים בצופן המבוסס על ארבע תרכובות  המוכרות באותיות הראשונות של שמותיהן: A, T, C ו-G. דרושים מליונים וביליונים של אותיות צופן כדי לבטא יצור חי. וכל פעם שתא מתחלק, כל ה-DNA חייב להיות מוכפל, כך מועברות מדור לדור הוראות ליצירת אורגניזם חדש. בהעתקת הוראות ה-DNA נעוץ המפתח לאבולוציה. כי ההעתקה אינה מושלמת. כאשר מדובר בהעתקה של ביליוני אותיות, אין מנוס מטעויות. טעויות מיקריות אלה הן מוטציות.

מוטציה אחת בלבד

	מוטציות בגנים של בני-אדם עדיין משפיעות על האבולוציה היום. הגן הוא בעצם הוראה הכתובה בארבע אותיות צופן. גן יכול להיות באורך של מאות או אלפי אותיות. לבניה והפעלה של גוף האדם דרושים כמאה אלף גנים, אחד מהם מכיל הוראות לבנית החלבון המוגלובין שנושא חמצן בגוף. בגן הזה יש כ - 500 אותיות, מוטציה באחת מהן שינתה את פני ההיסטוריה האנושית.

	לפני 4000 שנה הופיעה באפריקה מחלה קטלנית - המלריה. מאז, גן עבר מוטציה והעובדה שאנשים עדיין חיים היום באפריקה עם המלריה מעידה על חשיבותה של המוטציה הזאת. המלריה מועברת באמצעות יתושים שנושאים טפיל. בעקבות עקיצת היתוש נכנס הטפיל לדם וחודר לתאי הדם האדומים, שם הוא מתרבה. (הסרט מראה את חדירת הטפיל ). עד מהרה התא המאכסן נפרץ וממנו משתחררים טפילים רבים שחודרים לתאי דם נוספים. יש אנשים, ובעיקר ילדים, שחולים אנושות וחייהם בסכנה. אך יש חולים שלא מתים ממלריה כי הם מוגנים מפניה גנטית . בדיקת דם פשוטה מראה אם אדם מוגן מפני המחלה. לוקחים כמה טיפות דם מהאצבע על גבי זכוכית נושאת, מוסיפים חומצה ובודקים במיקרוסקופ. רואים שתאי הדם מקבלים מיד צורה חרמשית. תגובה זו לחומצה היא שמקנה את העמידות בפני המלריה.

	כשהטפיל חודר לתאי הדם האדומים, הפרשותיו הן חומציות וזה גורם לתאי הדם לקבל צורה חרמשית. כשהתאים המעוותים זורמים בדם, צורתם המיוחדת מסמנת אותם כמטרה לחיסול ע"י הגוף וזה מביא גם לחיסול הטפילים.

	ההוראות לבנית ההמוגלובין הלא תקין נישאות בגנים. האדם מקבל גן אחד להמוגלובין מאביו וגן אחד מאמו. מוטציה באחד מהם, תשנה את ההמוגלובין שהוא מייצר, רק מחצית הכמות תהיה תקינה. המוטציה התרחשה רק באות אחת.

	בתוך תאי הדם האדומים מצויות מולקולות של המוגלובין שקושרות חמצן ומעבירות אותו לכל חלקי הגוף. ההמוגלובין שנוצר בעקבות המוטציה מגיב לנוכחות הטפיל (לחומציות ) באופן כזה שהמולקולות שלו מסתדרות בטורים מקבילים דמויי מקלות , שמותחים את התא לאורכו ומקנים לו את הצורה חרמשית. רק התאים החרמשיים, המכילים טפילים, מסולקים ע"י הגוף והחולה ניצל.

	לכל אדם יש כמה מוטציות קטנות בגנים שלו. בדרך כלל הן חסרות חשיבות, לא טובות ולא רעות. רק כאשר מוטציה נעשית מועילה או מזיקה יש לה חשיבות. זה מה שקרה כאשר המלריה הופיעה באפריקה לפני 4000 שנה. אנשים שנשאו את המוטציה היו מסוגלים לשרוד אחרי הדבקה בטפיל המלריה. הם גדלו, נישאו והעבירו את הגן הזה לדור הבא. זהו לחץ ברירתי לגן הזה. הוא מהווה יתרון למי שנושא אותו, וכך הולך וגדל מספר האנשים שנושאים את הגן הזה באוכלוסיה. 

	אם הגן כל-כך חשוב , מדוע אינו מצוי אצל כל אדם? זאת מפני שיש ''מחיר'' לנשיאת הגן.
כאשר זוג של נושאי הגן לעמידות נגד מלריה מתחתן , הסיכוי הוא ש - 50% מילדיהם ישאו עותק אחד של הגן המוטנטי. לאחד מכל ארבעה ילדים יש סיכוי לשאת שני גנים נורמלים והם לא מוגנים מפני מלריה. לאחד מארבעה ילדים יש סיכוי לשאת שני גנים מוטנטים, ילד כזה מוגן אמנם מפני מלריה, אך הוא חולה במחלה אנמיה חרמשית.  החולה במחלה זו סובל מחולשה גופנית ופיגור בהתפתחות . בגלל ששני הגנים להמוגלובין הם מוטנטים, כל ההמוגלובין שלהם אינו תקין, לא רק חצי, והוא גורם לתאי הדם האדומים לקבל צורה חרמשית גם בהיעדר טפילי מלריה. כל מאמץ גופני גורם אצלם לעליה בחומציות שגורמת להמוגלובין ליצור את הצורה החרמשית. התאים המעוותים מצטברים בכלי דם צרים , עוצרים את זרימת הדם וגורמים לכאבים ניכרים. תרופות מודרניות עוזרות לחולים להתגבר על התופעות שהמחלה גורמת, אך חייהם עדיין קשים. למרות שההורים נהנים מהגן המוטנט, הילד החולה הוא המחיר הכבד שהם נאלצים לשלם עבור הגנה זו.  לטבע אין תוכנית או כוונות. כמו כל מוטציה, המוטציה בגן להמוגלובין היתה חסרת תועלת, עד  שהמלריה  הגיעה לאזור.
	
ככל שהאנשים שונים זה מזה גנטית, כך גדולים יותר סיכויי האוכלוסיה להישרד. אנשים מסויימים יהיו  עמידים יותר בפני זיהום עתידי שעלול לקטול את רוב האוכלוסייה. אם כולם היו שווים, כל האוכלוסייה עלולה להיכחד במגיפה אחת. מכאן נובע שלאוכלוסייה יש סיכוי לשרוד רק אם יש  שונות (ואריאביליות ) בגנים שלה, כך שאם התנאים ישתנו לרעה, המין יוכל להסתגל.

שאלות:

1.	מהי מוטציה? איזו מוטציה מוזכרת בסרט? 
2.	מהי מחלת המלריה? מה גורם למחלה?  איך עוברת המחלה מאדם לאדם?
3.	מה מקנה לאנשים עמידות בפני מחלת המלריה?
4.	פירוש המילה אנמיה  הוא ''חוסר דם''.   מה הוא הגורם העיקרי שחסר 		בדמם של חולי אנמיה?  איך מרפאים חולי אנמיה? האם המחלה מידבקת?
5.	ערוך השוואה (דימיון ושוני) בין אנמיה לאנמיה חרמשית.
6.	מייין את שלוש המחלות: מלריה, אנמיה ואנמיה חרמשית לפי סוג המחלה: 
	מחלת חסר(=מחלה תזונתית), מחלה זיהומית(=מחלה מדבקת) או מחלה 		תורשתית. הוסף לכל סוג של מחלה עוד שני שמות  של מחלות שאתה 
                    מכיר.
7.	איך באה האנמיה החרמשית לידי ביטוי ברמות האירגון הבאות:
 חומר, תא, אורגניזם, אוכלוסייה.
8.	באיזו רמת אירגון נמצא הגן?
9.	מוטציה אחת יכולה להיות חסרת תועלת, מועילה או מזיקה. הסבר עובדה 			זו לפי המוטציה של האנמיה החרמשית.
10.	מהי שונות גנטית? מה חשיבותה לקיומו של הכלל (=המין)?

בהצלחה!